La progeria es una de las enfermedades más inusuales y misteriosas. De hecho, no son los virus dañinos los que la causan, sino un defecto genético. La progeria se acompaña de cambios en la piel y los órganos internos, y los pacientes parecen demasiado envejecidos. Estas personas tienen un aspecto característico: baja estatura, cabeza grande y parte facial reducida.
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¿Qué es la progeria?
Para empezar, descifremos la palabra “progeria” en sí. Se compone de dos palabras griegas: “sobre” y “anciano”. Por lo tanto, los pacientes se vuelven “súper viejos”, lo que parece deprimente. La progeria puede ser tanto infantil como adulta. Por primera vez, un caso de este tipo fue descrito en 1886 por el médico inglés Hutchinson. Observó a un niño de seis años que comenzaba a envejecer rápidamente, acompañado de la muerte de su piel. Basado en esta historia, el término “progeria” apareció en medicina. Una enfermedad similar en adultos se describió un poco más tarde: el médico alemán Karl Werner, basándose en las observaciones de cuatro pacientes, defendió su tesis doctoral en 1904. La progeria es una enfermedad rara; en total, se han registrado unos 350 casos.
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Causas de la progeria
Hoy la ciencia ha logrado identificar la causa de esta enfermedad. En los niños, la progeria aparece debido a una mutación en el gen LMNA, que es el responsable de codificar las proteínas de la lámina. En algunas familias, la progeria se encuentra en hijos de los mismos padres (por ejemplo, Anjali Kumari y Keshav Kumari, video al final del artículo), a veces son parientes consanguíneos, lo que también puede ser la causa de una falla en la herencia.
La progeria con mayor frecuencia no aparece desde el nacimiento, sus signos se hacen sentir a los 2-3 años de edad. El niño reduce la tasa de crecimiento, la condición de la piel y el tejido subcutáneo cambia drásticamente. La superficie del cuerpo se seca y arruga, las venas comienzan a verse. La cabeza del niño está agrandada, pero no la cara, y la mandíbula inferior permanece poco desarrollada. El desarrollo del cuerpo también ocurre con violaciones obvias: los músculos se atrofian, los dientes, el cabello y las uñas se caen, el aparato óseo y las articulaciones se debilitan, los genitales dejan de desarrollarse, la visión se deteriora.
Desafortunadamente, es difícil para una persona lidiar con un conjunto de enfermedades de este tipo: la esperanza de vida promedio en la progeria infantil es de solo 13 años. La muerte se produce entre los 7 y los 27 años; en la historia de la medicina solo se conocen 2 pacientes que hayan vivido más de 27 años.
La progeria en adultos es causada por una violación del gen WRN. La enfermedad se manifiesta durante la pubertad de una persona, lo que conduce a una desaceleración en su crecimiento. En la tercera década de la vida, el cabello comienza a encanecer y se cae, se desarrollan cataratas y la piel se adelgaza. Aparecen úlceras. La boca y la nariz se estrechan, por lo que la cara comienza a verse como una máscara. A la edad de 30 a 40 años, la diabetes mellitus, la aterosclerosis se manifiesta y también son posibles los tumores malignos. Desafortunadamente, no existe una cura general: los médicos lidian con complicaciones específicas según la gravedad de los síntomas. Y en este caso, la progeria acaba en muerte por numerosas complicaciones del sistema vascular y tumores malignos.
Ya se ha establecido que la progeria está directamente relacionada con los cambios moleculares del organismo que se producen durante el envejecimiento. La enfermedad se llama “Síndrome de Benjamin Button” en honor al personaje de la película, que también parecía anciano en la infancia.
Desafortunadamente, la humanidad aún no ha encontrado la manera de lidiar con la vejez, ¿es realmente necesaria? Por desgracia, algunas personas comienzan a envejecer no en el alma, sino en el cuerpo desde la niñez. Pero la historia de Sam Burns muestra que el amor a la vida es aún más fuerte que el miedo a la muerte. El adolescente estadounidense, que murió de progeria a la edad de solo 17 años, dio muchas conferencias motivacionales. Sam habló públicamente sobre cómo, incluso con limitaciones físicas, intenta disfrutar cada día que vive y hacer realidad sus sueños.
Otros niños con enfermedad de progeria
Adalia Rose (video de 2018, niña de 11 años, enlace al Instagram de Adalia)
Bayezid Hussein (video de 2016, en el video el niño solo tiene 4 años)
Anjali Kumari y Keshav Kumari (video de 2016, niña de 11 años, niño de 1,5 años)
Nihal Beatla (video de 2016, chico 15)
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