Progeria is een van de meest ongewone en mysterieuze ziekten. In feite zijn het geen schadelijke virussen die het veroorzaken, maar een genetisch defect. Progeria gaat gepaard met veranderingen in de huid en inwendige organen, en patiënten lijken te oud. Deze mensen hebben een kenmerkend uiterlijk: kleine gestalte, groot hoofd en verminderd gezichtsdeel.
OVER HET ONDERWERP: Buiksprekers (ventrologen), of hoe te spreken en zingen zonder je mond te openen (video).
Wat is Progeria?
Laten we om te beginnen het woord ‘progeria’ zelf ontcijferen. Het bestaat uit twee Griekse woorden: “over” en “ouderling”. Daarom worden patiënten “super oud”, wat deprimerend lijkt. Progeria kan zowel kindertijd als volwassen zijn. Voor het eerst werd een dergelijk geval in 1886 beschreven door de Engelse arts Hutchinson. Hij observeerde een zesjarige jongen die snel begon te verouderen, vergezeld van het afsterven van zijn huid. Op basis van dit verhaal verscheen de term ‘progeria’ in de geneeskunde. Iets later werd een soortgelijke ziekte bij volwassenen beschreven: de Duitse arts Karl Werner verdedigde op basis van de observaties van vier patiënten zijn proefschrift in 1904. Progeria is een zeldzame ziekte; in totaal zijn er ongeveer 350 gevallen geregistreerd.
OVER HET ONDERWERP: Wat is het Tourette-syndroom: symptomen, oorzaken, video.
oorzaken van progeria
Tegenwoordig is de wetenschap erin geslaagd de oorzaak van deze ziekte te identificeren. Bij kinderen verschijnt progeria als gevolg van een mutatie in het LMNA-gen, dat verantwoordelijk is voor het coderen van de lamina-eiwitten. In sommige families wordt progeria gevonden bij kinderen van dezelfde ouders (bijvoorbeeld Anjali Kumari en Keshav Kumari, video aan het einde van het artikel), soms zijn het bloedverwanten, wat ook de oorzaak kan zijn van erfelijk falen .
Progeria verschijnt meestal niet vanaf de geboorte, de tekenen zijn voelbaar op 2-3 jaar. Het kind vertraagt de groeisnelheid, de conditie van de huid en het onderhuidse weefsel verandert drastisch. Het oppervlak van het lichaam wordt droog en gerimpeld, de aderen beginnen zichtbaar te worden. Het hoofd van het kind is vergroot, maar het gezicht niet, en de onderkaak blijft slecht ontwikkeld. De ontwikkeling van het lichaam vindt ook plaats met duidelijke schendingen: de spieren atrofiëren, de tanden, het haar en de nagels vallen uit, het botapparaat en de gewrichten verzwakken, de geslachtsorganen stoppen met ontwikkelen, het gezichtsvermogen verslechtert.
Helaas is het moeilijk voor een persoon om met zo’n reeks ziekten om te gaan – de gemiddelde levensverwachting in progeria bij kinderen is slechts 13 jaar. De dood vindt plaats tussen 7 en 27 jaar; in de geschiedenis van de geneeskunde zijn er slechts 2 patiënten bekend die meer dan 27 jaar hebben geleefd.
Progeria bij volwassenen wordt veroorzaakt door een schending van het WRN-gen. De ziekte manifesteert zich tijdens de puberteit van een persoon, wat leidt tot een vertraging van hun groei. In het derde decennium van het leven begint het haar grijs te worden en valt het uit, cataract ontwikkelt zich en de huid wordt dunner. Er verschijnen zweren. De mond en neus vernauwen, waardoor het gezicht op een masker begint te lijken. Op de leeftijd van 30-40 jaar manifesteert diabetes mellitus, atherosclerose zich en zijn ook kwaadaardige tumoren mogelijk. Helaas is er geen algemene remedie: artsen behandelen specifieke complicaties afhankelijk van de ernst van de symptomen. En in dit geval eindigt progeria in de dood als gevolg van talrijke complicaties van het vaatstelsel en kwaadaardige tumoren.
Er is al vastgesteld dat progeria direct verband houdt met de moleculaire veranderingen in het lichaam die optreden tijdens het ouder worden. De ziekte wordt “Benjamin Button Syndrome” genoemd, naar het personage in de film, die er in zijn kindertijd ook oud uitzag.
Helaas heeft de mensheid nog geen manier gevonden om met de ouderdom om te gaan, is dat echt nodig? Helaas beginnen sommige mensen van kinds af aan niet in de ziel, maar in het lichaam te verouderen. Maar het verhaal van Sam Burns laat zien dat de liefde voor het leven nog sterker is dan de angst voor de dood. De Amerikaanse tiener, die op 17-jarige leeftijd stierf aan progeria, gaf veel motiverende lezingen. Sam heeft in het openbaar gesproken over hoe hij, zelfs met fysieke beperkingen, probeert te genieten van elke dag die hij leeft en zijn dromen waar te maken.
Andere kinderen met de ziekte van Progeria
Adalia Rose (video uit 2018, 11-jarig meisje, link naar Adalia’s Instagram)
Bayezid Hussein (video uit 2016, in de video is de jongen pas 4 jaar oud)
Anjali Kumari en Keshav Kumari (video uit 2016, 11-jarig meisje, 1,5-jarige jongen)
Nihal Beatla (video uit 2016, jongen 15)
Zie ook:
